DOWN SENDROMU NEDİR?

 

 

DOWN SENDROMU NEDİR?

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize edilen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Bu durum, bireyin normalde iki kopyası olması gereken 21. kromozomun üç kopyaya sahip olmasıyla ortaya çıkar. Down sendromlu bireylerde genellikle fiziksel özelliklerde belirgin değişiklikler görülür, bunlar arasında düz bir burun köprüsü ve yüz, yukarı doğru eğimli çekik gözler, kısa boyun ve küçük, düşük kulaklar yer alır.

Down sendromlu bireylerde mental ve sosyal becerilerde gelişim geriliği görülebilir. Bu durum, dürtüsel davranışlara, zayıf yargılama yeteneğine, dikkat süresinin kısalmasına ve yavaş öğrenmeye neden olabilir. Down sendromunun oluşum mekanizması tam olarak açıklanamamış olsa da genetik inceleme yapılmadan farklı tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tip Down sendromu vardır ve genellikle ileri anne yaşı en önemli risk faktörüdür.

Down sendromlu bireyler her ne kadar benzer fiziksel özelliklere sahip olsalar da her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilmektedir. Bu durum genellikle hafif-orta derecede zeka geriliği ile ilişkilendirilir ve yaşamları boyunca destek ve özel eğitim gerektirebilir. Ancak, tıbbın ilerlemesi ve sosyal destekler sayesinde Down sendromlu bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmeleri sağlanabilir.

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Down sendromunun nedenleri genellikle genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu durum, bireyin normalde iki kopyası olması gereken 21. kromozomun üç kopyaya sahip olmasıyla ortaya çıkar. Down sendromu, anormal hücre büyümesi sonucu normalde her hücrede 23 çift kromozom bulunması gereken kişilerde, down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozoma sahip olmalarıyla belirlenir.

Down sendromunun en önemli risk faktörü genellikle ileri anne yaşıdır. 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar ve 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı genç annelere göre iki kat daha fazladır. Ayrıca, ailede Down sendromuna sahip birey olması veya genetik translokasyon durumu da risk faktörleri arasında yer alır.

Genetik bir farklılık olan Down sendromu, anne veya babanın taşıyıcı olması durumunda bebeğin de Down sendromlu olma riskini artırabiliyor. Bu durum, genetik bir bozukluk olarak kabul edilir ve genellikle genetik inceleme yapılmadan farklı tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir.

Down Sendromu İçin Hangi Tedaviler Yapılır?

Down sendromu genetik bir farklılık olduğundan dolayı kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, down sendromlu bireylere destek ve bakım sağlanarak yaşam kaliteleri artırılabilir. Tedavi yöntemleri arasında fiziksel veya mesleki terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim programlarına katılma gibi uygulamalar yer alır.

Down sendromlu çocukların zeka seviyelerinin yükseltilmesi ve yaşamlarını daha iyi sürdürebilmeleri için erken yaşlardan itibaren iyi bir eğitim almaları önemlidir. Bu sayede normal bir insan gibi hayatlarını sürdürebilirler, meslek edinebilirler ve kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.

Ayrıca, down sendromlu bireylerin fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisi gibi desteklere ihtiyaçları olabilir. Bu destekler planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım alınarak sağlanmalıdır. Tedavi sürecinde erken müdahale, aile desteği ve tıbbi destek de önemli rol oynamaktadır. Down sendromlu bireylerde görülebilecek sağlık sorunları arasında konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafageal reflü hastalığı, kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri bulunmaktadır.